脆性x患者智商年龄,脆性x综合症患者长大

脆性X综合征实验诊断详细资料大全

1、脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病，因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。

2、FXS是一种不完全外显的X 染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X 染色体的短臂Xq23 带有一脆性断裂点而得名。FXS 是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。与其他伴有智力低下、特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。

3、到了青春期后，男性的脆性X综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性X综合症的患者中还有许多人有高血压，这可能与他们的所有比较普遍的焦虑心态有某种联系。另外，有百分之二十左右的脆性X综合症的患者，同时又会有癫痫的病史。

4、诊断标准：有典型的劳力性心绞痛，发作时ECG有心肌缺血的表现或胸痛不典型，运动试验阳性，在心室功能及CAG示冠脉正常和麦角新堿激发试验阴性，当具有上述各项时，临床上即可确认为X综合征。 16 鉴别诊断 X综合征应与引起胸部不适的其他疾病相鉴别。

性染色体的脆性X染色体综合征

大部分脆性X综合症的患者都能说话。但是，他们常常会不断地重复同样的语词和话题，说话较快而含糊不清，因而往往较难为他人所理解。不少时候，他们还会发出一些没有意义的声音。

P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。（3）18P-综合征偶有成活者。（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等，男性患者多见且症状较重，女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

男孩比女孩更容易患 X，而且他们的症状更严重。这是因为女孩有 X 染色体的两个副本。即使一个 X 染色体具有基因改变，另一拷贝也可 以。男孩有一个 X 和一个 Y 染色体。如果 X 染色体发生基因改变，他 们将出现脆弱的 X 综合征症状。5 有些人在没有症状的情况下继承了脆弱的 X 基因。